Gevaar voor onjuiste adviezen bij hartproblemen topsporters

Uitgegeven: 18-07-2017

Prof.Dr. A.A.M.  WildeProf.Dr. A.A.M. Wilde
Cardioloog
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Dr. C. van der Werf
Cardioloog i.o.
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam



Afgelopen weekend zijn we opnieuw opgeschrikt door een hartstilstand bij een topsporter, ditmaal bij Abdelhak 'Appie' Nouri van Ajax. Na zo'n schokkend voorval verschijnt veel onjuiste informatie in de media.

Het Academisch Medisch Centrum (AMC) heeft veel ervaring met erfelijke hartproblemen bij jonge mensen en topsporters. Eén ding is duidelijk: er is geen test beschikbaar om alle mogelijk gevaarlijke hartproblemen bij deze sporters op te sporen.

Sommige cardiologen menen dat een dna-test in bijna alle gevallen uitsluitsel geeft.

Was het maar zo simpel. Wij vinden het een zeer onverstandig voorstel om standaard genetisch onderzoek te doen bij topsporters.

Het is een moeilijk vraagstuk omdat bij kinderen en jongvolwassenen een hartstilstand gelukkig zeer zeldzaam is, één tot twee per 100.000 jonge mensen treft jaarlijks dit lot. In ruim de helft van de gevallen is een erfelijke hartziekte de oorzaak.

Bij circa 40 procent van deze patiënten kan een patholoog vaak na het overlijden geen afwijking vinden. Soms is er dan niks bijzonders aan de hand, maar in een derde deel van de gevallen is er een genetische oorzaak die de patholoog dus niet opmerkt.

Bij ruim de helft wordt bij obductie (onderzoek van het lichaam na overlijden - red.) wel een doodsoorzaak aangetoond.

Dit zijn meestal erfelijke hartspierziekten, maar ook een scheur van de grote lichaamsslagader, ontstekingen van de hartspier (niet erfelijk) en een abnormaal aangelegde kransslagader (niet erfelijk) zijn mogelijke oorzaken. Kortom, lastig om het goed uit te zoeken.

Het lijkt daarom verleidelijk met dna-onderzoek aan te slag te gaan. De afgelopen jaren is echter gebleken dat de interpretatie van uitslagen van uitgebreid dna-onderzoek complex is. Er zijn vele genen die gelinkt worden aan erfelijke hartziekten en er is nog veel onbekend.

Dna-onderzoek in al deze genen levert regelmatig een aantal afwijkingen op. Maar in de meeste gevallen is met onze huidige kennis niet te zeggen of dit onschuldige of ziekmakende genetische varianten zijn.

Onze aanbeveling is om genetisch onderzoek bij topsporters alleen in te zetten als andere onderzoeken aan het hart wijzen op een bepaalde hartziekte. Het grote gevaar om lukraak dna-onderzoek bij topsporters in te zetten is dat topsporters op basis van het onderzoek een onjuist advies krijgen hun carrière te stoppen.

Wat wél kan, is topsporters screenen op in Nederland veel voorkomende genvarianten die met zekerheid ziekmakend zijn. Probleem is wel dat een sporter als Nouri daar niets aan heeft, omdat hij door zijn Marokkaanse afkomst een andere genetische achtergrond heeft.

De kennis over hartstilstanden bij jonge sporters en niet-sporters en de onderliggende hartziekten is de afgelopen decennia sterk toegenomen. Toch is nog veel onderzoek nodig. Zo kan het interessant zijn om de precieze inhoud van de keuringen van topsporters in binnen- en buitenland te evalueren en te verbeteren om het aantal hartstilstanden bij topsporters te verminderen.

Dna-onderzoek speelt hierbij, zoals eerder gemotiveerd, wat ons betreft vooralsnog geen belangrijke rol, maar moet wel in toekomstig onderzoek betrokken worden.

Verder is meer kennis nodig over de specifieke erfelijke hartziekten. Het AMC leidt hiervoor een Europees kennisnetwerk ingesteld door de EU (ERN). Ten slotte is meer onderzoek nodig om onderscheid te kunnen maken tussen een hartziekte en normale aanpassingen van het hart aan topsport.

« Vorige pagina